Минздрав России включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний

Минздрав России включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний

Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень орфанных (редких) заболеваний, включив в него синдром Рафика. Соответствующее изменение отражено в ведомственном документе.

Синдром Рафика это наследственное заболевание, которое проявляется уже в младенчестве и характеризуется нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением, а также сниженным мышечным тонусом. Лечение на сегодняшний день носит симптоматический характер.

Расширение перечня орфанных заболеваний имеет важное практическое значение: оно улучшает диагностику редких болезней и упрощает процедуру регистрации лекарственных препаратов для их лечения. Теперь в списке содержится 304 наименования.